携带BRCA1与BRCA2致病性变异者 风险降低性乳腺切除术后乳腺癌发病率显著降低

英国曼彻斯特大学Gandhi等报告，对于选择影像学监测而非风险降低手术的携带BRCA1与BRCA2致病性变异（pvBRCA1/2）女性，乳腺癌归因生存和总生存方面可能不会受到影响，该结果或许能得到保证。然而，与影像学监测相比，双侧风险降低性乳腺切除术（BRRM）后乳腺癌发病率显著降低，这可能是考虑BRRM的pvBRCA1/2女性需要了解的重要信息。（J Clin Oncol. 2026年2月4日在线版）

许多携带pvBRCA1/2的女性选择接受BRRM，认为这会改善其总生存期。尽管许多人对接受BRRM的决定感到满意，但仍有相当一部分人后悔。该研究比较了选择BRRM与选择影像学监测方案的pvBRCA1/2携带女性的长期肿瘤学结局。

所有参与者均曾就诊于区域性的家族史/遗传学服务部门，并接受了pvBRCA1/2基因检测。pvBRCA1/2携带者根据英国国家指南选择接受BRRM或影像学监测。一项前瞻性队列设计旨在检验研究组之间的总生存期、乳腺癌归因死亡和乳腺癌发病率。

共有460例女性选择接受BRRM，而745例选择监测，中位年龄分别为37.2岁和38.5岁（P=0.06）。BRRM后的总随访共计4652人-年。乳腺癌的总体年发病率为2.4%，BRRM后降至0.15%，与单独监测相比降低了94%（时序检验卡方值为86.1，P<0.001）。BRRM术中诊断出9例（2%）隐匿性癌症。BRRM组和监测组的乳腺癌归因死亡人数相似（分别为2例和4例，P=0.36；分别随访为4634人-年和5419人-年）。按比例来看，两个治疗组中因乳腺癌死亡的人数与因卵巢癌死亡的人数相似。

（编译 周阳）