病因学研究室目前有工作人员7人(正高1人、副高1人、中级5人)，在读硕、博士研究生4人。先后承担了科技部973项目、863计划，国家自然科学基金重大研究计划和重大国际合作等项目；获得国家和北京市科技进步奖8项，7项国内外发明专利授权；在Nucleic Acids Research (2002), Clinical Cancer Research (2004, 2009, 2014),PNAS (2012, 2024), Genome Biology (2015), EBioMedicine (2015), Molecular Cancer (2020), Oncogene (2022)，Chinese Medical Journal (2024, 2025)等发表论文150余篇，引用超过4600次；主编或参编学术专著5部。研究室长期从事肿瘤病因学和表观遗传学研究，首次证明人胃能合成N-亚硝酰胺类化学致癌物N-甲基亚硝基脲(NMU)，发现SLC17A5基因编码的蛋白是硝酸盐离子通道,参与一氧化氮非酶促合成、预防胃肠道应激损伤；发现CDKN2A基因反义链存在新LncRNA基因P14AS及其作用机制；发现一组胃癌转移DNA甲基化标志物；发现CDKN2A/P16 CpG岛甲基化能够直接抑制该基因转录，促使人正常细胞永生化和恶性转化，发现并最终证明P16 CpG岛甲基化可用做口腔黏膜上皮异型增生癌变预测标志物；发现CDKN2A基因共同缺失序列，创建灵敏的P16-Light测定方法；使用该方法研究发现，CDKN2A基因同时存在拷贝缺失和扩增现象，分别与食管鳞状上皮异型增生癌前病变癌变和消退密切相关，有重要临床应用潜能；揭示RNA m6A甲基化存在上游调控网络，受TTC22、TTC7B、TTC28等基因调控，影响肿瘤发生发展；发现TTC28在维持细胞基因组稳定性上发挥至关重要的作用。目前主要的研究方向：1. CDKN2A/P16基因拷贝数变异与肿瘤发生发展关系及转化研究：探索CDKN2A基因拷贝数变异与细胞核变形的关系及其在预测癌前病变癌变和影响CDK抑制剂治疗肿瘤疗效方面的应用价值；探索P16基因DNA甲基化、染色质构象变化与基因拷贝数变异内在联系；2. RNA m6A甲基化水平的上游稳态调控网络的构成和功能及应用研究：探索TTC28和PCLAF基因在控制细胞RNA m6A稳态、细胞应激，驱动肿瘤发生发展和耐药性形成中的作用及其机制。