家族遗传性肿瘤中心实验室成立于2003年，现有工作人员7人，其中教授1人、副研究员3人、主管技师1人。在读博、硕士研究生10人。实验室重点开展家族遗传性乳腺癌发病机制和临床转化研究。主要研究领域1. 乳腺癌易感基因研究实验室在国内系统开展了家族性乳腺癌易感基因的研究。在北京地区率先开展了家族性乳腺癌BRCA1/2基因胚系突变的检测，在基因检测及结果的判定方面积累了丰富的经验。经过20多年的持久努力，明确了中国乳腺癌患者中BRCA1/2突变频率和突变谱，首次评估了中国BRCA1/2突变携带者乳腺癌及对侧乳腺癌发病风险，建立了中国家族遗传性肿瘤基因突变数据库，构建国际首个对侧乳腺癌风险模型，为建立中国家族遗传性乳腺癌治疗规范奠定了基础。2. 临床检测服务实验室为乳腺癌高危人群提供了BRCA1/2基因临床检测服务。自2009年开始至今，已对1000多人次进行了BRCA1/2基因检测服务，并为受检者提供了相应的乳腺癌遗传咨询。3. 遗传性乳腺癌发生机制探索 基于组学及细胞和动物实验探索遗传性乳腺癌的细胞起源和发生机制，揭示BRCA1/2突变乳腺癌发生机制，为乳腺癌早期预警和干预提供潜在靶点，为家族遗传性乳腺癌的早诊和预防提供了新思路。实验室在《J Clin Oncol》、《Clin Cancer Res》、《Ann Oncol》等国际重要肿瘤刊物上发表研究论文70余篇；先后承担国自然重大研究计划重点项目、国自然面上项目、科技部支撑计划、人事部、教育部及和北京市科委等研究项目近40项；培养毕业硕士/博士研究生40余名。