英国伦敦卫生与热带医学院Wei等报告的研究显示，对于30~55岁且终生患乳腺癌风险为35%或更高的女性来说，接受降低风险的乳房切除术（RRM）似乎是具有成本效益的。这些结果可能对扩大乳房切除术的适用范围具有重要的临床意义，使其不仅限于BRCA1/BRCA2/PALB2致病性变异携带者。未来有必要开展研究，评估这些女性对RRM的接受度、采用率以及长期结果。（JAMA Oncol. 2025年7月24日在线版）

遗传检测的普及以及经过验证的乳腺癌风险预测模型的可用性，使得越来越多未携带高外显率BRCA1/BRCA2/PALB2致病性变异的乳腺癌高风险女性被识别出来。目前尚不清楚预防乳腺癌的RRM的精确乳腺癌风险阈值。

该研究的目的是与非手术预防措施相比，确定具有成本效益的RRM对于终生乳腺癌的风险阈值。

该经济评估使用决策分析马尔可夫模型，在模拟队列中比较了RRM与乳腺癌筛查和药物预防的成本效益，并进行了广泛的敏感性分析。研究场景是从英国支付方的角度，研究期限为一生，直至80岁。模拟队列包括年龄为30~60岁、终生乳腺癌风险为17%~50%的女性。研究于2022年9月至2024年9月进行。

主要结果是计算增量成本效益比，即每增加一个质量调整生命年（QALY）所增加的成本，并与英国每QALY愿意支付（WTP）阈值20 000英镑（27 037美元）~30 000英镑（40 555美元）进行比较。研究在人群层面估计预防的乳腺癌病例数。

在英国10万例30岁女性的模拟队列中，使用30 000英镑/QALY（40 555美元/QALY）的WTP阈值，当终生患乳腺癌风险为34%时，接受双侧乳房切除术（RRM）具有成本效益。使用20 000英镑/QALY（27 037美元/QALY）的WTP阈值时，这一风险增加到42%。使用30 000英镑/QALY（40 555美元/QALY）的WTP阈值，对于35岁、40岁、45岁、50岁、55岁和60岁女性，接受RRM具有成本效益的终生乳腺癌风险阈值分别为31%、29%、29%、32%、36%和42%。

总体而言，对于30~55岁且终生患乳腺癌风险至少为35%的女性，接受RRM被认为具有成本效益，在概率敏感性分析中，超过50%的模拟结果具有成本效益。对于终生患乳腺癌风险为35%或更高的女性进行乳房切除术，每年可能预防约6538例（95%CI 4454~7041例），约占英国每年58 756例乳腺癌病例的11%（95%CI 8%~12%）。在概率敏感性分析中，在20 000~30 000英镑/QALY的WTP下，终生患乳腺癌风险分别为35%、40%和50%的女性在30岁时接受乳房切除术的成本效益模拟比例分别为20.71%~59.96%、44.04%~81.29%和97.26%~99.35%。

（编译 宋安）